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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

延边微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

仅需一次肿瘤组织+血液配对采样,即可精准判定MSI状态,为实体瘤PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策提供依据。

适用人群

  • 结直肠癌患者,特别是II期患者需明确能否避免5-FU辅助化疗
  • 子宫内膜癌患者,指南推荐常规进行MSI状态检测
  • 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗获益机会
  • 临床怀疑林奇综合征的患者,MSI-H是核心筛查信号
  • 其他实体瘤患者,寻找免疫治疗分子标志物时适用
  • 需与IHC结果互参的患者,DNA层面验证MMR状态

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一个体的正常组织(血液白细胞)和肿瘤组织(石蜡贴片)进行配对分析。核心判读位点为6个单核苷酸重复位点:NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27,另设Penta C、Penta D和Amelogenin作为对照位点。依据NCI(美国国立癌症研究所)国际标准,当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。检测可明确肿瘤是否处于错配修复缺陷状态,直接关联PD-1免疫治疗获益可能性,以及II期结直肠癌患者是否适合5-FU单药辅助化疗。需注意,本方法建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时不排除假阴性可能;结果仅对送检样本负责,最终治疗决策需结合临床。

检测流程

采样流程简便:只需提供患者术后石蜡包埋组织切片(或活检组织块)以及外周血2-3毫升(EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食要求。肿瘤组织由病理科常规取材,血液样本可于当地医院或合作采血点完成。支持全国样本冷链邮寄,标本稳定保存,实验室接收后即进入检测流程,报告周期通常5-10个工作日。

准确性说明

检测基于多重荧光PCR与毛细管电泳,方法学成熟、重复性好,直接读取DNA片段长度变化,客观定量,避免免疫组化判读的主观性。MSI-H阳性结果提示肿瘤存在错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌MSI-H患者预后较好,且不推荐5-FU单药辅助化疗。MSI-H阳性者约90%以上与林奇综合征相关,建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。MSS/MSI-L患者免疫治疗获益小,按标准化疗方案。检测局限性在于肿瘤细胞含量过低可能导致假阴性,需病理科富集后重测。

详细流程

  1. 咨询预约:联系客服了解检测详情,确认适应症及样本要求
  2. 样本采集:在延边合作医院或采血点采集外周血2-3ml,同时提供肿瘤组织石蜡切片或蜡块
  3. 样本寄送:专业冷链物流将配对样本安全运输至实验室
  4. 样本接收与质检:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量及DNA质量
  5. 多重荧光PCR扩增:同时扩增正常与肿瘤组织DNA中9个STR位点
  6. 毛细管电泳片段分析:通过基因分析仪分离扩增产物,精确测量片段长度
  7. 数据判读:专业软件对比正常与肿瘤组织片段差异,按NCI标准判定MSI状态
  8. 报告出具:5-10个工作日内生成正式报告,含MSI判读结果及临床意义解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在延边没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我在延边的医院做了手术,肿瘤蜡块和血样怎么寄送?
您需要先联系我们的客服获取送检流程和专用采样盒。通常需要提供:1)肿瘤组织的石蜡包埋切片或蜡块;2)同时抽取的外周血(用于提取白细胞DNA)。样本需常温运输,避免高温或冷冻。请确保医院病理科出具的相关信息完整,我们会尽快安排检测。
肿瘤细胞含量50%以上才推荐检测,我的只有40%会影响结果吗?
报告建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性。您的40%属于临界范围,仍可检测,但结果需谨慎解读。建议与病理科沟通,通过显微切割富集肿瘤区域后再送检,或加做IHC检测MMR蛋白作为验证,以提高准确性。
我是II期结直肠癌,报告MSI-H,医生说不化疗,后续该怎么做?
根据检测报告,II 期结直肠癌 MSI-H 患者预后较好,且不能从 5-FU 单药辅助化疗获益,所以不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。后续需遵医嘱定期复查(如肠镜、肿瘤标志物),同时评估是否需要免疫治疗。若怀疑林奇综合征,建议进一步胚系基因检测并安排家属筛查。
拿到报告后,你们提供解读服务吗?
我们提供专业的报告解读服务。您可通过客服预约,由分子诊断专家为您详细说明MSI状态(如MSI-H/MSS)及临床意义,包括免疫治疗指导、林奇综合征筛查等。建议携带报告咨询相关医院专科医师,综合制定后续方案。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,结果仅供临床参考
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性可能
  • 需同时提供肿瘤组织与血液(白细胞)配对样本,缺一不可
  • 本方法仅通过6个单核苷酸重复位点判读,不覆盖其他微卫星位点
  • MSI-H阳性者需结合临床及其他检测结果综合判断,建议咨询专科医师
  • MSI-H阳性后如需确诊林奇综合征,应进一步行胚系MMR基因检测
  • II期结直肠癌MSI-H患者不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗,遵医嘱
  • 检测报告周期通常5-10个工作日,具体以实验室实际为准
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分5.0)

何** 已验证 主治医生推荐

本人甲状腺结节,医生建议做进一步风险评估。预约检测后,有专门的护士上门采样,手法非常专业,一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项,非常严谨。这种足不出户的贴心服务,对于我这种工作忙的人来说太方便了。

机构回复

感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务,确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。

2026-05-306人觉得有用
白** 已验证 肝癌家属

我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。

机构回复

您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。

2026-05-2432人觉得有用
梁** 已验证 化疗前检测

报告专业性很强,但部分临床意义描述,特别是涉及一些新兴疗法的部分,读起来感觉比较谨慎保守,留有余地。作为患者家属,我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然,理解你们需要规避风险,只是个人感受。

机构回复

感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域,我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视,在合规前提下优化表达方式。

2026-05-276人觉得有用
张** 已验证 家族史筛查

整个流程没啥大问题,就是等待报告那几天心里焦躁,虽然知道需要时间,但要是中间能有个“检测中”的进度推送,可能感觉会更好些。现在这个‘空窗期’有点难熬。

机构回复

非常理解您等待时的心情,感谢您的建议!我们已在规划在检测关键节点增加推送通知,让您更安心。

2026-05-079人觉得有用
赖** 已验证 靶向用药参考

我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。

机构回复

您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。

2026-05-1430人觉得有用
熊** 已验证 结直肠癌

本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。

机构回复

感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。

2026-05-2155人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。

机构回复

感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!

2026-02-2222人觉得有用
秦** 已验证 乳腺癌术后

保密性确实做得很好,让人放心。但报告出来后,等待解读的时间比预期的长了一点。虽然知道需要排队,但等待期间心里特别焦虑,希望能更明确地告知大概需要等待多久,或者有个排队进度提示也好。

机构回复

非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于报告解读需要医生和遗传咨询师深度参与,有时会出现排队情况。我们已着手优化预约系统,未来将提供更精确的时段预估,改善您的体验。

2025-11-1959人觉得有用
顾** 已验证 肝癌家属

价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。

机构回复

感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易,因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下,提供更多增值服务,让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。

2026-02-2121人觉得有用
赵** 已验证 主治医生推荐

卵巢癌患者,需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死,你们在承诺时限内提前一天交付,而且报告格式完全符合试验方要求,没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说,已经成功入组了。感谢!

机构回复

恭喜您成功入组!为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求,为您的治疗争取宝贵机会,我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油!

2026-01-1748人觉得有用
黄** 已验证 家族史筛查

因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。

机构回复

感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!

2026-03-0753人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。

机构回复

感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。

2026-03-0621人觉得有用
钟** 已验证 甲状腺结节

我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。

机构回复

感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!

2026-03-026人觉得有用
毛** 已验证 二次手术前

肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。

机构回复

非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。

2026-01-2963人觉得有用
田** 已验证 肝癌家属

我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。

机构回复

谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。

2026-02-0867人觉得有用

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